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| NSD1基因变异致Sotos综合征诊断及文献复习 |
| 四川省妇幼保健院（成都，610031） |
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| Diagnosis and literature review of Sotos syndrome caused by a de novo variation of NSD1 gene |
| Sichuan Provincial Maternity and Child Health Care Hospital，Chengdu，Sichuan Province，610031 |
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摘要 探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系。方法：回顾性分析1例经家系全外显子（Trio-WES）测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果，通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果。结果：患儿4岁，身高119cm（+3.8 SD），头围52.5cm（+1.7 SD），额颞毛发稀疏，鼻梁塌陷，眼距增宽，尖下颌，自幼语言及运动发育落后伴过度生长。染色体核型分析未见异常，Trio-WES测序提示患儿“NM_022455.5(NSD1): c.4765+1 G>C”变异，该变异在人类基因数据库中未见报道，结合临床症状诊断为Sotos综合征。我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例，临床表型以颅面畸形，过度生长，发育落后为主要特征，遗传学结果分析以微缺失为主，新发变异常见，罕有家系遗传。结论：NSD1基因c.4765+1G>C变异可能是导致该患儿颅面畸形，过度生长，语言及运动落后的病因。对颅面畸形，过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征，Trio-WES测序有助于明确诊断。
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| 关键词 ：
Sotos综合征,
NSD1基因,
外显子测序
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