LHCGR基因突变致家族性男性性早熟3例并文献复习
南京医科大学附属儿童医院（210008）
3 children with familial male precocious puberty caused by LHCGR gene mutation and the literature review
Children's Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, Jiangsu Province, 210008
摘要 探讨LHCGR基因突变导致的家族性男性限性性早熟（FMPP）的临床和遗传学特征。方法：回顾性分析本院收治的3例FMPP患儿临床资料和基因突变特点，并进行文献复习。结果：3例患儿均于婴幼儿期出现阴茎增大、阴毛生长和生长加速, 分别于4岁、6岁、2.8岁就诊。首诊时，病例1、病例3睾丸容积均为3ml，病例2睾丸容积5ml。3例患儿骨龄明显超前（6岁、13岁、5.5岁）、睾酮水平均升高（8.14 nmol/L、11.32 nmol/L、10.29 nmol/L），促性腺激素释放激素激发试验LH峰值均＜5mIU/ml，提示为外周性性早熟。基因检测发现3例患儿均携带LHCGR基因的杂合突变，病例1为c.1730 C＞T（p.T577I），来自父亲；病例2为c.1713 G＞A（p.M571I），来自母亲；病例3为c.1733 A＞T（p.A578V），来自母亲。病例1父亲携带c.1730 C＞T杂合突变，有性早熟病史，但其成年身高达到正常遗传身高。儿童治疗药物受限，病例3治疗效果不满意，预测成年终身高偏矮。结论：LHCGR基因突变导致的FMPP主要临床特征是婴幼儿期开始出现外周性性早熟、高睾酮血症，外周性性早熟可转化为中枢性性早熟，治疗困难。FMPP存在不完全显性遗传，临床表型异质性大。
关键词 ：
家族性男性限性性早熟 ,
LHRH基因 ,
遗传学特征 ,
临床特征
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[4]
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[5]
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[11]
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