河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立

中国计划生育学杂志

临床研究

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河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立

河南省人口和计划生育科学技术研究院，国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室，河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室

Establishment of Reference Range of Inherited Metabolic Disease Screening in Henan Province

Population and Family Planning Science and Technology Research Institute of Henan Province, Key Laboratory of Birth Defect Prevention of State Health and Family Planning Commission, Henan Key Laboratory of Population Defects Intervention, Zhengzhou, Henan Province, 450002

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摘要目的：建立河南省新生儿干血斑中氨基酸含量的正常值参考区间。方法：采用非衍生化串联质谱法对河南省22 811例新生儿进行遗传代谢病筛查，统计筛查阳性率，使用SPSS19.0软件对氨基酸含量进行统计分析。结果：筛查阳性率为0.12%，新生儿遗传代谢病检测指标正常值参考区间（P0.5~P99.5）分别为缬氨酸(VAL) 46.1~253.5μmol/L、酪氨酸(TYR)12.5~269.4μmol/L、苯丙氨酸(PHE)21.4~98.6μmol/L、蛋氨酸(MET)4.9~35.5μmol/L、亮氨酸(LEU)58.3~331.1μmol/L、甘氨酸(GLY)84.6~1180.6μmol/L、瓜氨酸(CIT)4.4~32.7μmol/L、精氨酸(ARG)0.7~47.4μmol/L、丙氨酸(ALA)130.9~811.2μmol/L、鸟氨酸(ORN)34.7~334.1μmol/L、脯氨酸(PRO)73.2~386.8μmol/L。结论：建立了河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常值参考区间，为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据。

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关键词 ：遗传代谢病, 串联质谱, 参考区间

引用本文:

王艳丽祁少可张超楠李乐瑶李超杰郭文文刘新新郝戈芳李鹏威. 河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立[J]. 中国计划生育学杂志, 2019, 27(8): 1035-.
WANG Yanli, QI Shaoke, ZHANG Chaonan, LI Leyao, LI Chaojie, GUO Wenwen, LIU Xinxin, HAO Gefang, LI Pengwei, SUN Xiaorui. Establishment of Reference Range of Inherited Metabolic Disease Screening in Henan Province. 中国计划生育学杂志, 2019, 27(8): 1035-.

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