单基因病扩展性携带者筛查的发展与挑战
1.北京大学国际医院;2.解放军总医院 3.国家卫生健康委科学技术研究所
The development and challenges of expanded carrier screening
1. International Hospital of Peking University, Beijing, 102206; 2. PLA General Hospital; 3. National Research Institute for Family Planning
摘要 在出生缺陷中，单基因遗传病占有重要的比重，尤其是隐性遗传病。单基因病的携带者筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分。近年来，一种扩展性携带者筛查诞生并得到广泛推广。本文将就扩展性携带者筛查的发展现状及其面临的各方面挑战进行综述。
关键词 ：
单基因病 ,
扩展性携带者筛查 ,
发展 ,
挑战
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