晋城地区40 240例新生儿药物敏感性耳聋热点突变基因筛查结果分析

中国计划生育学杂志

临床分析

本期目录 | 过刊浏览 | 高级检索

晋城地区40 240例新生儿药物敏感性耳聋热点突变基因筛查结果分析

1.山西省生殖科学研究所（太原，030006）；2. 山西省儿童医院

Analysis of screening of drug sensitivity deafness gene mutation hot site of 40240 neonates from Jincheng area

1. Shanxi Reproductive Science Institute, Taiyuan City, Shanxi Province, 030006; 2. Children's Hospital of Shanxi

摘要
图/表
参考文献
相关文章 (0)

全文: PDF (0 KB) HTML (0 KB)
输出: BibTeX | EndNote (RIS)

摘要目的：分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555 A>G和1494 C>T热点突变情况。方法：采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑，提取基因组DNA，经PCR扩增目的基因片段后，利用低密度基因芯片-导流杂交平台进行检测。结果：40240例新生儿中发现12S rRNA热点突变携带者135例（3.4‰），1555 A>G突变133例（3.3‰)、高平市47例（4.5‰）。1494 C>T突变者仅2例（0.05‰）。结论：与全国其它省市相比，晋城地区尤其是高平市为药物敏感性耳聋基因12S rRNA热点突变高发地区，可能与其所在环境有关。突变主要形式为1555 A>G，1494 C>T突变较为罕见。

	服务

	把本文推荐给朋友
	加入我的书架
	加入引用管理器
	E-mail Alert
	RSS
	作者相关文章

关键词 ：晋城地区, 药物敏感性耳聋, 新生儿

引用本文:

孟卫京1薛晋杰2郝伟明1李红霞1*. 晋城地区40 240例新生儿药物敏感性耳聋热点突变基因筛查结果分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2018, 26(09): 849-.
MENG Weijing1, XUE Jinjie2, HAO Weiming1, LI Hongxia1. Analysis of screening of drug sensitivity deafness gene mutation hot site of 40240 neonates from Jincheng area. 中国计划生育学杂志, 2018, 26(09): 849-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2018/V26/I09/849