6例性发育异常病残儿的SRY基因分析

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6例性发育异常病残儿的SRY基因分析

靳艳萍^[1];杨焕杰^[2]

黑龙江省哈尔滨市计划生育技术服务中心,150016
哈尔滨医科大学附属第一医院

Analysis of SRY Gene in 6 Cases With Sexual Abnormality

JinYanping^[1];YangHuanjie^[2]

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摘要目的:对6例性发育异常患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨.方法:应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析.结果:1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变;3例46,XY男性性异常患儿,SRY基因均为阳性.结论:45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至.女性性反转非SRY基因保守区突变所至.男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至.

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出版日期: 2002-02-21

PACS:

R72

基金资助:目的:对6例性发育异常患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨.方法:应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析.结果:1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变;3例46,XY男性性异常患儿,SRY基因均为阳性.结论:45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至.女性性反转非SRY基因保守区突变所至.男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至.

引用本文:

靳艳萍;杨焕杰. 6例性发育异常病残儿的SRY基因分析[J]. , 2002, 10(2): 110-.
JinYanping^[1];YangHuanjie^[2]. Analysis of SRY Gene in 6 Cases With Sexual Abnormality. , 2002, 10(2): 110-.

链接本文:

http://manu27.magtech.com.cn/Jwk_jhsy_new/CN/ 或 http://manu27.magtech.com.cn/Jwk_jhsy_new/CN/Y2002/V10/I2/110