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| 假肥大型肌营养不良症的优生咨询 |
| 高锦声;张振宇 |
| 苏州大学医学院 215007 |
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摘要 假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病.该病发病率高,占活产男婴的1/3 500～4 000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300.临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大.幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡.目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键.现将DMD的优生咨询作一介绍.
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出版日期: 2002-10-21
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| 基金资助: 假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病.该病发病率高,占活产男婴的1/3 500～4 000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300.临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大.幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡.目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键.现将DMD的优生咨询作一介绍. |
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